Page 102 - 妇幼全生命周期健康教育基本信息（女性篇）电子书

妇幼全生命周期健康教育基本信息 （女性篇）

断胎儿发生某些先天性缺陷和遗传性疾病的风险，高风险
者进一步做产前诊断。产前筛查的技术包括：胎儿常见染

色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查（母体血清学筛
查）、NIPT、超声检查（系统筛查）等。
（1）母体血清学筛查：采取孕妇静脉血，并对其中
的相关血清标志物进行检测，结合孕妇年龄、孕周、体

重、病史等进行综合风险评估得出胎儿罹患相关疾病的
风险度。筛查的疾病包括：唐氏综合征（21- 三体综合
征）、爱德华综合征（18- 三体综合征）、开放性神经管
缺陷。

（2）NIPT：采孕妇静脉血，利用新一代 DNA 测序技
术进行检查，判断胎儿是否患 21- 三体综合征、18- 三体综
合征、13- 三体综合征（帕托综合征）三大染色体疾病的
风险。

（3）超声检查：通过超声检查，早期 NT（颈后透明带
扫描）及系统检查，筛查胎儿是否存在畸形。
3. 产前诊断：筛查高风险的人群或有产前诊断指征
的孕妇，应遵医嘱进一步到有资质的医疗机构接受产前

诊断。

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